戈谢病“巨腹”儿童的负重之路:特效药2.3万元

  他们的身体比同龄人小,却比同体型的孩子大——肿胀的肝脾撑出巨大的肚子,变形的骨骼让胸背隆出怪异的轮廓。

  戈谢病,是一种因基因缺陷导致的罕见病,常见于儿童。戈谢病患儿无法正常代谢“人体垃圾”,只能任由其存积在内脏、骨骼乃至大脑中,因此不得不“负重”成长。

  2019年12月,《戈谢病患者生存状况调研》发布,公开了这一群体就医现状。在我国,戈谢病患者只有300余人,是罕见病中的罕见病。根据调查,六成以上患者有误诊经历,近四成确诊时间超出一年。随着时间延长,患者体内沉积物随之增多,病情也将更加严重。未接受治疗的患者,死亡风险极大。

  想甩脱这样的“负重”,患儿须通过几道关卡——找出有能力确诊戈谢病的医院、支付2.3万元一支的特效药,或成为造血干细胞移植的幸运儿。

  然而,这并不容易。

戈谢病“巨腹”儿童的负重之路:特效药2.3万元

  小晴(左)和双胞胎妹妹的合影。因为患有戈谢病,小晴的发育明显不如妹妹。受访者供图

  “掉队”的姐姐

  照片里,两个小姑娘手拉手,对镜头比出一个俏皮的手势。都是齐刘海、细软黑发,明明是双胞胎,却不像“姐姐”和“妹妹”。

  外表差距很明显。

  今年7岁的妹妹,拥有健康的小麦色皮肤,腿脚痩长、发育良好。姐姐小晴却像一个3、4岁的小娃娃,比妹妹矮了一个头,面容和头身比十分幼态。庆祝生日,同一款纸“皇冠”,戴在姐姐头上显得大了,像随时要罩下来;坐在一辆玩具车上,妹妹将小小的姐姐圈在怀里。

  2014年,小晴因出现贫血症状入院,查出戈谢病。随后,她的成长按下了暂缓键,6年过去,小晴的身体发育逐渐被妹妹甩在身后,唯有肚子长得更大——就像孕妇一样涨起,里面兜着肿大的肝脏。

  去年12月29日,小晴和妈妈来到北京,参加一场戈谢病患者生存状态调研结果发布会。专家解读报告与政策的间隙,不时有坐不住的小孩在会场穿梭,他们有的和小晴一样肚皮鼓鼓,有的则显露出视力、肢体障碍。

  这大概是小晴第一次见到那么多同伴。

  2018年5月,我国公布第一批罕见病目录,戈谢病纳入其中。

  失灵的人体垃圾处理厂

  对于戈谢病,首都儿科研究所血液科主任刘嵘有一个形象的比喻——垃圾处理失灵。

  人体细胞内有不同的细胞器,在维持人体正常生理代谢中各有作用。溶酶体,就像一个“垃圾处理厂”,含有60多种酶,能分解人体产生的大分子“垃圾”,让它们变得无害。

  而戈谢病患者的致病基因,导致溶酶体里的葡萄糖脑苷脂酶活性减少或缺乏,无法正常分解葡萄糖脑苷脂,这些大分子在患者体内沉积下来,引发各种病变。

  最明显的是骨骼畸形。

  去年7月,10岁的琪琪在浙江大学医学院附属第二医院进行了手术。由于患有戈谢病,琪琪的脊柱畸形严重,向后凸出,从侧面看,小小的背部像扣了一个锅盖。手术后,琪琪的脊柱弧度变得和缓,但当他把贴身衣服撩起,支棱的胸骨和两侧因此凹陷的胸脯就会显露出来,模样怪异而可怜。

  沉积还会发生在其他部位。

  沉积在脾脏和肝脏中,患者会出现肝脾肿大,甚至脾梗死、脾破裂;沉积在脑袋中,神经系统受损,患者会出现抽风、运动障碍等症状……除此之外,血液、肺、眼都可能受影响。

  戈谢病,将他们从内到外打上烙印。

  六成患者曾被误诊

  “戈谢病是罕见病中的罕见病。”刘嵘说。中国已确诊的戈谢病患者仅300余人,国内也没有这一疾病的准确流行病学调查。

  根据公开发表的医学论文,一般人群中戈谢病发病率为十万分之一。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病,在中国台湾,万分之一以下的发病率可作为罕见病。

  首儿所接诊来自全国各地的重病患儿。在血液科,一年新接诊白血病患儿近百例,戈谢病患儿数量远低于此。刘嵘在首儿所工作了26年,碰上的戈谢病患儿不超过十个。

  临床发病的罕见,让戈谢病患儿面临第一个挑战——难以确诊。

  珊珊来自广东省一个县城,三月时肚子开始变大,相比同龄婴儿发育缓慢。在当地,珊珊接受血检,显示肝功能异常,一段时间治疗后,病情未得到好转。一家人一路从当地医院到广州、到上海、再到北京,跑了近半个中国,最后,姗姗在北京被确诊为戈谢病。

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